Autismo, importante scoperta italiana: come e dove nasce il disturbo

Lo studio effettuato da un grande team di ricerca italiano ha individuato nella mutazione genetica ciò che determina la forma più diffusa di autismo. Tali risultati consentiranno agli scienziati di elaborare nuove e mirate cure per questo tipo di disturbi.

Un grande passo in avanti per lo studio della forma di autismo più diffusa. Una dimostrazione di ciò che accade negli individui colpiti da questo disturbo del neurosviluppo è stata fatta da un grande team di studiosi italiani dell’Istituto Italiano di Tecnologia (Iit) e dell’Università di Pisa insieme all’Università di Torino, l’Università di Verona, il Laboratorio europeo di biologia molecolare di Monterotondo, il CNR di Catanzaro e il S. Anna Institute and Research in Advanced Neuro-Rehabilitation di Crotone, e pubblicato anche sulla rivista scientifica specializzata Brain.

Lo studio ha rilevato che una parte del cervello isola dalle altre e non riesce a stabilire una connessione corretta scatenando così i sintomi tipici dell’autismo come: scarso interesse alle relazioni sociali e i problemi di comunicazione. In un’analisi parallela,  sottoponendo ad esame anche i topi colpiti dalla medesima condizione genetica, è stata evidenziata la stessa carenza di connettività tra le parti corticali del cervello umano. Alla base di tutto vi è un deficit dello sviluppo socio-cognitivo.

Autismo, importante scoperta italiana: come e dove nasce il disturbo

Il team di ricercatori è stato guidato dai professori Pasqualetti e Gozzi, i quali dichiarano.

Grazie a questa analisi parallela siamo riusciti ad esaminare le connessioni neuronali a livello neuroanatomico fine, cioè con un dettaglio estremo, scoprendo, attraverso lo studio sui modelli animali, quali siano le anomalie strutturali potenzialmente all’origine dei difetti di connettività cerebrale riconducibili allo specifico disturbo dello spettro autistico riscontrato nei bambini portatori della delezione 16p11.2 […].

Questo studio  rappresenta un’importante dimostrazione di come specifiche alterazioni del DNA possano compromettere le connessioni cerebrali e la regolare funzione del cervello, causando una delle forme più diffuse di autismo.

L’approfondimento di tali studi pongono nuove e più solide basi per studiare questo disturbo consentendo così agli scienziati di individuare migliori e terapie mirate per il trattamento a chi soffre dello spettro dell’autismo.

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