Ricerca italiana: un solo farmaco cura tre malattie rare

È stata condotta da un team di ricerca italiano, a livello mondiale, che ha portato alla scoperta di un solo farmaco impiegato per la cura di tre malattie rare.

È un passo avanti molto importante. La sperimentazione per la cura di tre malattie rare, diverse, con un unico farmaco, viene effettuata dall’ospedale pediatrico Bambin Gesù di Roma. La validità è stata confermata anche attraverso le pagine del New England Journal of Medicine.

Acclarata l’efficiacia e sicurezza dell’anticorpo canakinumab per il trattamento di tre diverse malattie autoinfiammatorie:

  • la febbre mediterranea familiare o Fmf;
  • il deficit di mevalonato chinasi o Mkd;
  • la sindrome periodica associata al recettore 1 del fattore di necrosi tumorale o Traps.

La sperimentazione è un successo soprattutto italiano visto che la ricerca è stata coordinata a livello mondiale dai medici della Reumatologia dell’ospedale pediatrico romano.
Sono tutte e tre malattie genetiche rare autoinfiammatorie causate da mutazione di tre geni diversi coinvolti nella risposta infiammatoria. La più conosciuta è la Fmf ed è la più diffusa nel bacino del mediterraneo, dove inoltre trae le proprie origini. Mentre la Mkd e Traps sono state individuate in tempi più recenti.

Ricerca italiana: un solo farmaco cura tre malattie rare

La mutazione alla base di queste tre malattie è diversa, ma l’esito è simile. I sintomi derivano dalla molecola pro-infiammatoria interleuchina-1 che risulta aumentata, portando così, i soggetti colpiti, ad episodi di febbre e infiammazione periodiche che variano a seconda della patologia. Tuttavia non solo la febbre è una conseguenza. I pazienti possono infatti soffrire di artrite, pleurite, pericardite, peritonite, rash cutanei e amiloidosi secondaria, che può portare a insufficienza renale con necessità di ricorrere alla dialisi e poi al trapianto di rene.

La qualità di vita di questi soggetti è molto bassa ma attraverso questo trattamento le cose potrebbero cambiare. Così Fabrizio De Benedetti, responsabile di reumatologia del Bambino Gesù e coordinatore mondiale del trial clinico, spiega:

Per la Fmf esiste una terapia, la colchicina, ma il 5-10% dei pazienti non risponde a questo trattamento. Per la Traps e la Mkd invece non esisteva un trattamento efficace. Per questo motivo era essenziale trovare una nuova modalità di trattamento per queste tre malattie orfane.

Nelle tre malattie vi è un eccesso di produzione della interleuchina-1, così utilizzando un anticorpo specifico sono riusciti a bloccarla. I dati raccolti dalla sperimentazione mostrano “una straordinaria efficacia in tutte e tre le malattie con la pressoché totale scomparsa degli episodi febbrili, migliorando decisamente la qualità della vita dei pazienti”. Nel dettaglio: i pazienti con FMF sono passati da una media di 20/25 episodi febbrili all’anno a 1 e mezzo, quelli con MKD da 15 a 1 mentre i pazienti con TRAPS da 10 a 1.

I risultati dello studio, in termini di efficacia e di sicurezza del farmaco – conclude De Benedetti – hanno permesso di ottenere la sua autorizzazionesia dall’Agenzia europea del farmaco (Ema), sia dalla Food and Drug Administration (Fda). Il farmaco dovrebbe essere presto disponibile anche in Italia.

La storia di Chiara che ha partecipato alla sperimentazione del Bambin Gesù

Chiara è la 19enne che ha partecipato alla sperimentazione clinica. Il trattamento hanno davvero bloccato gli attacchi febbrili che le impedivano di vivere una vita normale.

La mia vita era buia, come il colore nero. È una malattia che, specialmente da piccola, ti limita tanto. Avevo attacchi febbrili anche due volte a settimana, spesso accompagnati da forti dolori. Non potevo uscire a giocare con gli amici. Avevo difficoltà a frequentare regolarmente la scuola. Non ho avuto, di fatto, un’infanzia. La malattia non mi ha fatto avere la spensieratezza tipica della mia età. Non mi sono potuta costruire quelle amicizie che invece le mie coetanee stavano coltivando. Oggi, dopo tanto tempo, vedo finalmente la mia vita come il colore verde.